FLASH
Shkruar nga Corriere della Sera
Autizmi është ende misterioz sot: ai përfshin disa çrregullime neurozhvillimore të karakterizuara nga deficite në marrëdhëniet shoqërore dhe sjellje të kufizuara dhe të përsëritura. Në fakt, më saktë, flasim për çrregullime të spektrit të autizmit (ASD). Diagnoza bazohet në simptomat, të cilat mund të jenë jashtëzakonisht heterogjene dhe ndryshojnë me kalimin e kohës. Për sa i përket shkaqeve, komuniteti shkencor beson se ekziston një bazë gjenetike e lidhur me faktorë mjedisorë të llojeve të ndryshme, për shembull infeksionet e kontraktuara nga nëna gjatë shtatzënisë, ndryshimet në statusin imunologjik nënë-fetal, ekspozimi ndaj barnave ose agjentëve toksikë gjatë shtatzënisë dhe mosha e avancuar e prindërve në momentin e ngjizjes. Sipas një sondazhi të kryer nga Observatori Kombëtar i Autizmit të Institutit të Lartë të Shëndetësisë, në emër të Ministrisë së Shëndetësisë, në Itali çrregullimet e spektrit të autizmit (të cilat përfshijnë edhe forma të lehta, të përcaktuara si "funksionim të lartë") prekin një fëmijë në 77 grupmosha midis 7 dhe 9 vjeç.
Boshllëqe dhe dublikime
Studime të shumta kanë kërkuar prej kohësh të hedhin dritë mbi faktorët që mund të lejojnë diagnoza të hershme (dhe për rrjedhojë edhe ndërhyrje) në krahasim me shfaqjen e simptomave të plota. Edhe pse, deri më sot, nuk ka kura për çrregullimet e spektrit të autizmit. Një ekip nga Universiteti i Virxhinias (SHBA) - në bashkëpunim me Universitetin e Kalifornisë në San Franscisco dhe Universitetin Johns Hopkins - ka zhvilluar një metodë të bazuar në inteligjencën artificiale dhe vëzhgimin e drejtpërdrejtë të trurit nëpërmjet imazhit të rezonancës magnetike. Studimi u botua në revistën Science Advances. Metoda merr parasysh morfologjinë e trurit dhe një mutacion gjenetik që ne e dimë se lidhet me një rrezik të shtuar të autizmit. Shkencëtarët kanë arritur të lidhin disa boshllëqe (d.m.th. mungesa e seksioneve të kromozomit, me humbjen pasuese të materialit gjenetik) ose dyfishime të pranishme në mutacionin 16p11.2 të ADN-së së pacientëve autikë me veçoritë strukturore dhe funksionale të trurit, për shembull ndryshime në vëllim e korteksit . “Autizmi tradicionalisht diagnostikohet me sjellje, por ka një bazë të fortë gjenetike. Një qasje e bazuar në gjenetikë mund të transformojë kuptimin dhe trajtimin e sëmundjes”, shkruajnë studiuesit.
Inteligjenca artificiale
Metoda e re, ende në fazën eksperimentale, bazohet në hartën e trurit duke përdorur imazhe rezonancë magnetike; imazhet më pas analizohen nga një program inteligjence artificiale. Testet u kryen në një grup njerëzish me variacione specifike të gjeneve të lidhura me autizmin dhe çrregullime të tjera, në veçanti mungesë ose dyfishime në kromozomin 16; Subjektet e kontrollit u përputhën për moshën, gjininë dhe IQ joverbale, për të reduktuar variablat që mund të ngatërrojnë rezultatet. “Ne u fokusuam në një nga shkaqet gjenetike më të përhapura të autizmit – shkruajnë autorët –, përkatësisht variacionet në rajonin e kromozomit 16 të quajtur 16p11.2, funksioni i të cilit mbetet kryesisht i panjohur. Ne zbuluam se këto variacione shoqërohen në pothuajse 100% të rasteve me ndryshime strukturore në tru”.
Është gabim të flasim për "kodin gjenetik"
“Studimi është i rëndësishëm për metodologjinë e përdorur, por ka të bëjë me një variacion specifik të numrit të kopjeve , 16p11.2, i cili është vetëm një nga mbi 200 të identifikuara deri tani në autizëm dhe jo i gjithë kodi gjenetik, siç raportohet gabimisht nga disa media – sqaron Maria Luisa Scattoni, koordinatore e OssNA, Observatorit Kombëtar të Autizmit të Institutit të Lartë të Shëndetit -. Ky pasaktësi ka bërë që shumë anëtarë të familjes të shpresojnë, në mënyrë iluzore, për një rezultat praktik në të ardhmen e afërt."
Lini një Përgjigje