FLASH
Shkruar nga Pamfleti
Rreth 1 në 2000 persona në Shqipëri rezulton i prekur nga një sëmundje gjenetike e rrallë, ndërsa diagnostikimi i tyre mbetet sfidë për sistemin shëndetësor. Si pasojë, një pjesë e pacientëve nuk arrijnë të marrin trajtimin e duhur, për shkak të mungesës së identifikimit të saktë të patologjisë.
Sipas të dhënave, në vend përllogariten rreth 150 mijë individë të prekur nga sëmundje të rralla gjenetike, ndërsa një numër i konsiderueshëm prej tyre nuk janë të vetëdijshëm për gjendjen e tyre shëndetësore.
Ndër patologjitë më të përhapura përmendet fibrosa cistike, e cila prek kryesisht mushkëritë dhe sistemin tretës. Po ashtu, hasen edhe sëmundje të gjakut si hemofilia, talasemia, si dhe atrofia muskulare.
Në Shqipëri aktualisht realizohen diagnoza molekulare kryesisht për patologjitë më të shpeshta, ndërsa për shumë sëmundje të tjera testimet e avancuara mbeten të kufizuara.
Gjatë një konference me pjesëmarrjen e mjekëve genetistë shqiptarë dhe të huaj, u diskutuan qasjet e reja në zhvillimin e testeve molekulare për diagnostikimin e hershëm të sëmundjeve të rralla. Specialistët theksuan rëndësinë e zgjerimit të kapaciteteve laboratorike dhe bashkëpunimit ndërkombëtar në këtë fushë.
Studime të huaja shkencore, të referuara gjatë diskutimeve, kanë treguar gjithashtu se faktorët gjenetikë mund të kenë ndikuar në mënyrën se si disa pacientë e përjetuan më rëndë infeksionin nga Covid-19, duke nxjerrë në pah rëndësinë e analizave molekulare në parashikimin e rrezikut shëndetësor./TCH
Lini një Përgjigje